Epidemiología descriptiva y genética molecular del cáncer de mama hereditario en Costa Rica
Laura García-Jiménez, Gustavo Gutiérrez-Espeleta & Steven A. Narod
ABSTRACT
Descriptive epidemiology and molecular genetics of hereditary breast cancer in Costa Rica. Breast cancer is first in incidence and mortality among Costa Rican women. In 2011 there is a projected 1 071 new cases. We selected 116 patients diagnosed with breast cancer and family history of breast cancer. A detailed family history and epidemiology data was obtained from each patient and a blood sample was processed for DNA extraction. We analyzed the prevalence of risk factors and BRCA1 and BRCA2 mutations. These mutations were detected by different techniques and were confirmed by direct sequencing. Six patients (5.2%) had a mutation, five of which were in the BRCA2 gene and only one in BRCA1. We found that the average age of women who carry a mutation is lower than in non-carrier women. All other risk factors analyzed were not different among carrier and non-carrier women. In addition, these results and the increased incidence of breast cancer in recent years in Costa Rica, should promote an increase in prevention policies and the establishment of efficient detection methods that allow early disease diagnosis.
RESUMEN
El cáncer de mama ocupa el primer lugar en incidencia y mortalidad entre las mujeres costarricenses, para el año 2011, se tiene una proyección de 1 071 casos nuevos. Mediante selección directa se reclutaron 116 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama y con antecedentes familiares de esta enfermedad. Se analizó la prevalencia de los factores de riesgo y de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se encontró que la edad promedio de las mujeres portadoras de una mutación es menor que en mujeres no portadoras. Además, se identificaron seis pacientes (5.2%) con una mutación en el gen BRCA2 y sólo una presentó una mutación en el gen BRCA1. Estos resultados y el aumento en la incidencia del cáncer de mama en los últimos años en Costa Rica deben promover un aumento en medidas de prevención y el establecimiento de métodos de detección más eficientes, que permitan realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad.